Salud

Uso de la medicina de precisión para derrotar el cáncer

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Después de dar un enfoque personalizado a la atención de la salud y utilizar los datos genómicos para combatir el cáncer, un hombre está ayudando a los demás a entrar en la era de la medicina de precisión.

En 2014, cuando a Bryce Olson le diagnosticaron cáncer de próstata metastásico en etapa IV, se sometió a los tratamientos convencionales tradicionales (cirugía, quimioterapia, terapia hormonal) y logró mantener la enfermedad a raya. Gracias a estas aproximaciones, pudo detener el cáncer, pero los efectos secundarios fueron brutales y su calidad de vida se vio inmensamente afectada.

Después de que el cáncer de Olson regresó con mayor fuerza, optó por recurrir a una aproximación nueva y más focalizada, la que dejó su enfermedad en remisión sin las enfermedades devastadoras e innecesarias que produce la quimioterapia: la medicina de precisión guiada por pruebas moleculares.

Las pruebas moleculares del cáncer, también conocidas como secuencia genómica o del tumor, son parte de la nueva era de la atención de la salud, llamada medicina de precisión. Este enfoque personalizado de la atención de la salud permite a los proveedores ajustar el tratamiento a las necesidades únicas de una persona, para lo que toman en cuenta la secuencia genómica de su cáncer, sus antecedentes médicos, su estilo de vida y más.

Después de presentar su iniciativa de atención de la salud de precisión, en enero de 2015, el presidente Obama dijo: “La medicina de precisión nos da una de las mejores oportunidades de nuevos avances médicos que hemos visto”.

Según señaló, ya se están salvando vidas. Los pacientes con leucemia vieron cómo sus conteos de glóbulos blancos volvían a la normalidad por la acción de un nuevo medicamento que podía atacar un gen específico, y las pruebas genéticas del VIH ayudan a los médicos a determinar a los candidatos adecuados para un nuevo medicamento antiviral.

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A medida que la atención de la salud siga evolucionando de un solo método para todos a una atención más personalizada, el acceso a la medicina de precisión irá aumentando. El costo y el tiempo de procesamiento han disminuido considerablemente. Hace dos décadas, cuando se hizo la primera secuencia del genoma humano, tardó 13 años y costó aproximadamente USD 3 mil millones.

Actualmente, el proceso se puede completar en no más de un día y por aproximadamente USD 1000.

Sin embargo, muchos pacientes aún no saben que está disponible para ellos.

Según Olson, “Los proveedores no están ofreciendo las pruebas de diagnóstico proactivamente para descubrir lo que mantiene la enfermedad”. Señaló una variedad de factores, entre los que se encuentran la falta de tiempo para los médicos, la carencia de capacitación en genética para los oncólogos y los malos entendidos acerca de la cobertura del seguro (la secuencia del ADN de Olson estuvo cubierta por el seguro).

Hacer del cáncer una enfermedad manejable

Olson espera que la medicina de precisión lleve a que en un momento el cáncer se vuelva una enfermedad manejable Gracias a la secuencia genómica, es posible que viva para verlo suceder. Ya logró superar todo pronóstico.

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Cuando a Olson le diagnosticaron cáncer de próstata, tenía solo 44 años (más de 20 años menos que el promedio de edad para dicho diagnóstico, de acuerdo con cancer.org) y ya estaba metastatizado. Le dieron una tasa de sobrevivencia de solo 28 por ciento en un período de cinco años.

“Los médicos dijeron que mi cáncer de próstata era uno de los que más rápido habían visto crecer. No se esperaba que viviera más de 21 meses“.

Olson, director mundial de marketing en Intel, también esposo y padre, no quiso esperar sentado mientras los tratamientos convencionales (métodos desarrollados hace décadas) fallaban.

Acudió al Knight Cancer Institute en la Oregon Health & Science University (OHSU), líder mundial en investigación y tratamiento del cáncer, para que analizaran su tumor.

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“Descubrimos que mi cáncer usaba un camino de señalización celular que el tratamiento estándar ni siquiera tocaba”, afirmó.

Con los datos del ADN a mano, Olson encontró un ensayo clínico en Los Ángeles que sería “adecuado” para su cáncer único.

A pesar de que el ensayo ya estaba repleto de pacientes con cáncer avanzado, Olson era el único cuyos datos secuenciales indicaban que el medicamento que estaban probando era perfecto para abordar el modo en que crecía su cáncer.

Los organizadores del ensayo le hicieron un espacio.

En la actualidad (16 meses después y cinco después de cuando se esperaba que muriera), Olson es el único de ese estudio que sigue tomando el medicamento. Hoy, no tiene evidencia de tener la enfermedad activa.

Compartir los datos

Uno de los objetivos de la medicina de precisión es compartir los datos, de modo que, por ejemplo, los médicos en Cleveland pueden saber lo que dio resultados para los médicos en Helsinki.

Hoy en día, los datos de Olson están cargados en la Collaborative Cancer Cloud (Nube colaborativa del cáncer), una plataforma de análisis de la medicina de precisión desarrollada por Intel y el Knight Cancer Institute. Permite a las instituciones compartir de forma segura datos genómicos, de imágenes y clínicos para comprender mejor las causas principales del cáncer y acelerar descubrimientos con el potencial de salvar vidas.

Sin embargo, se trata de muchos datos para almacenar y trasladar.

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El genoma humano (su ADN completo) contiene moléculas hechas de dos cadenas emparejadas (las cintas retorcidas que se muestran en las ilustraciones del ADN). El genoma de una persona contiene aproximadamente 3 mil millones de estos pares base, los que residen en los 23 pares de cromosomas que hay en el núcleo de todas nuestras células. Cada genoma contiene un estimado de 30 000 genes.

El dr. Brian Druker, director del Knight Cancer Institute e investigador en el desarrollo de Gleevec, el primer medicamento dirigido a las moléculas que puede destruir las células cancerígenas y dejar el tejido saludable intacto, afirmó lo siguiente: “Ahora, hicimos la secuencia de miles de genomas de cáncer”.

“Tenemos que llevar eso a un millón o más genomas de cáncer”, señaló. “Sin embargo, la cantidad de datos que tendremos que recopilar y ordenar es alucinante. De verdad necesitamos una potencia computacional enorme para descubrir qué ocurre con el cáncer”.

La tecnología no solo tiene que analizar y almacenar esta enorme cantidad de datos, sino también realizar la analítica. Tiene que juntar todos los datos de ADN, alinearlos, comparar las células normales con las tumorales y encontrar las diferencias moleculares que impulsan el cáncer único de cada persona.

El Instituto Broad, uno de los centros de investigación genómica más grandes del mundo, pronostica que el mercado generará 1 zettabyte (un sextillón de bytes) de datos al año en 2025.

Esto quiere decir que la industria necesita una nueva forma de administrar sus grandes datos.

Eric Disham, quien (como gerente del grupo de ciencias biológicas y médicas de Intel) el año pasado testificó ante un subcomité del senado acerca de la medicina de precisión, se dio cuenta de que hay que juntar muchos elementos, tanto para crear la infraestructura técnica como para abogar por una participación más a fondo de los pacientes.

Según Dishman, que jugó un papel fundamental en el desarrollo del programa Connected Care Program de Intel para los empleados, “Se trata de un cambio de comportamiento y de la participación de los pacientes: hacerlos participar significativamente en su cuidado y el de sus familias”.

Dishman es ahora director del programa Precision Medicine Initiative (PMI) Cohort Program (Programa de Cohorte para la Iniciativa sobre Medicina de Precisión) de NIH y posee conocimientos por su experiencia personal. A los 19 años, le diagnosticaron dos enfermedades renales poco frecuentes. Después haber elegido la medicina de precisión y haberse sometido a un trasplante de riñón en 2012, ahora ya no tiene cáncer.

A medida que la medicina de precisión se convierta en la norma, obtener tratamiento será más rápido y fácil.

La campaña All in One Day de Intel intenta crear un ecosistema en que el paciente pueda ir al médico, recibir un diagnóstico y salir de allí con un plan de tratamiento personalizado.

“Creemos que en 2020, esto debería ser obligatorio para las personas”, señaló Olson. “Si usted sufre de una enfermedad, esta debería ser descubierta y diagnosticada por ADN y, luego, se le debería elaborar un plan de tratamiento focalizado dentro de 24 horas”.

Paciente con una causa

Olson tiene la intención de ayudar a los demás a derrotar el cáncer usando la medicina de precisión. Según dijo, el primer paso es la educación.

Afirmó lo siguiente: “Siempre hablo con pacientes con cáncer y ninguno de ellos ha escuchado siquiera acerca de la secuencia”. “O no lo entienden bien como para preguntar, por lo tanto, no lo hacen”.

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Con los datos genéticos, los pacientes pueden recurrir a organizaciones como NCI Match y Cure Forward para encontrar medicamentos apropiados para su cáncer específico.

Olson dijo: “Son como Match.com para que las personas con cáncer participen en ensayos clínicos con medicamentos nuevos”.

Para divulgar su historia, organizó una colecta de fondos musical llamada FACTS (Fighting Advanced Cancer Through Songs) (Combatir el Cáncer Avanzado con Canciones), la que tenía el fin de aumentar la conciencia y ofrecer las pruebas moleculares a los pacientes con cáncer avanzado que necesitaran apoyo financiero.

Cuando se sometió a su tratamiento inicial, tomó una guitarra olvidada y tocarla le ayudó a procesar las emociones que genera enfrentar su propia mortalidad.

Escribió varias canciones, las que usó para grabar un álbum con amigos músicos, como Jenny Conlee de The Decemberists, quien vivía su propia batalla contra el cáncer de mama.

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Actualmente, Olson está reclutando cantantes que hayan sufrido de cáncer para que canten en este álbum, con el objetivo de publicarlo en enero de 2017.

“Más voces dan más poder en la lucha. Este será el primer álbum escrito por un sobreviviente del cáncer, cantado por otros artistas que han sufrido directamente esta enfermedad, y que se utilizará para financiar innovadoras pruebas para ayudar a las personas con cáncer”, afirmó.

Las ganancias que genere el álbum, junto con las donaciones individuales y corporativas, irán a Consano, una plataforma de financiamiento colectivo sin fines de lucro para la investigación médica. Olson tiene la visión de que FACTS se extienda al Festival FACTS en 2017, una especie de Coachella por una causa, y espera que se convierta en un evento anual.

Está claro que Olson tiene una misión.

“Se suponía que me iba a morir hace cinco meses”, afirmó. “Ni siquiera estoy cerca de morir. Me queda mucho por recorrer”.

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