Cómo hacer que la medicina genómica esté al alcance de todos

Ken Kaplan Executive Editor, iQ by Intel

Este paciente con cáncer secuenció su ADN, encontró un tratamiento de prueba que funciona y ahora usa la música para juntar fondos para las tecnologías que puedan hacer que la medicina genómica (o medicina de precisión) esté al alcance de las personas que luchan contra enfermedades mortales.

Aunque le dijeron que no tenía mucho tiempo de vida, Bryce Olson de 46 años observa como su fecha prescrita de muerte se desvanece en el horizonte. El residente de Portland, Oregon, diagnosticado el 2014 con cáncer de próstata metastático en etapa 4, es prueba viviente de que la medicina de precisión puede derrotar a una enfermedad mortal. “Se supone que debería haber muerto hace 10 meses”, dijo Olson en diciembre durante una sesión de grabación para el movimiento FACTS (sigla en inglés para "Combatir el cáncer avanzado con canciones"). Su proyecto musical busca generar conciencia acerca de la secuenciación genómica y expandir un nuevo ensayo de medicina de precisión en el Knight Cancer Institute de la universidad OHSU.
Bryce Olson
Bryce Olson en un estudio grabando canciones para FACTS
Olson cree que su amor por hacer música tiene un elemento en común con su enfoque en la medicina genómica para combatir el cáncer. “Del mismo modo en que colaboramos para crear y secuenciar música en una canción perfecta”, afirma Olson, “nuestro ADN individual puede secuenciarse y los expertos en medicina y tecnología pueden colaborar para descubrir un tratamiento más preciso para manejar y posiblemente curar una enfermedad”. Olson, quien trabajó en ventas y marketing en Intel desde 1999, se sometió a tratamientos "estándar de cuidado" (cirugía, quimioterapia, terapia de hormonas) en el 2014 para frenar su cáncer. Los brutales efectos secundarios comenzaron a afectarlo de manera negativa, lo que cambió radicalmente su calidad de vida. Su cáncer regreso con mayor fuerza. Entonces, cambió rápidamente a un método más enfocado y novedoso: medicina de precisión guiada por análisis molecular. Secuenciaron su ADN y aprendió todo lo que pudo con rapidez. "La secuenciación genómica ayudará a guiar mis tratamientos futuros", dice Olson.  "Desafortunadamente, la mayoría de las personas con cáncer no tienen idea de qué tipo de mutaciones genéticas especificas son las que impulsan el crecimiento singular de su cáncer, y saber eso es peligroso". Las pruebas moleculares del cáncer, también conocidas como secuenciación genómica o del tumor, son parte de una nueva era de la atención de la salud, llamada medicina de precisión. Este enfoque personalizado de la atención de la salud permite a los proveedores ajustar el tratamiento a las necesidades únicas de una persona, para lo que toman en cuenta las mutaciones genómicas individuales, los antecedentes médicos, el estilo de vida y más. La secuenciación del ADN y otros avances en el campo de la medicina ayudan a que la atención de la salud evolucione desde un modelo generalizado para todos a un cuidado más personalizado. El costo y el tiempo de procesamiento de la secuenciación de los genes continúa descendiendo. Cuando se secuenció el primer genoma humano hace dos décadas, tomó 13 años y costó aproximadamente 3 mil millones de dólares. Actualmente, el proceso se puede completar en no más de un día y por aproximadamente 1000 dólares. Cambiar el costo y tiempo necesarios para secuenciar el ADN humano hace que la medicina genómica esté al alcance de más personas. A principios de diciembre, se impulsó un uso más generalizado de la medicina de precisión cuando se aprobó la ley " 21st Century Cures Act" en EE. UU. con apoyo bipartito. Esta ley destinará 6300 millones de dólares a la aceleración del descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades como el cáncer por los próximos 10 años. "Estas son noticias fabulosas para todos los que luchan contra el cáncer", afirma Olson. Sin embargo, muchos pacientes aún no saben que esto está disponible para ellos. Según Olson, "Los proveedores no están ofreciendo las pruebas de diagnóstico proactivamente para descubrir lo que mantiene la enfermedad". Señaló una variedad de factores, entre los que se encuentran la falta de tiempo para los médicos, la carencia de capacitación en genética para los oncólogos y los malos entendidos acerca de la cobertura del seguro (la secuenciación del ADN de Olson estuvo cubierta por el seguro). Hacer del cáncer una enfermedad manejable Olson dice que la medicina de precisión lo está ayudando a superar todos los pronósticos. Cree que esto pronto hará que el cáncer sea una enfermedad más manejable. Cuando a Olson le diagnosticaron cáncer de próstata, tenía solo 44 años (más de 20 años menos que el promedio de edad para dicho diagnóstico, de acuerdo con cancer.org) y ya estaba metastatizado. Le dieron una tasa de sobrevivencia de solo 28 por ciento en un período de cinco años. "Los médicos dijeron que mi cáncer de próstata era uno de los más rápidos que habían visto crecer", dice Olson. “No se esperaba que viviera más de 21 meses”. Después de los tratamientos "estándar de cuidado", analizó su tumor en el Knight Cancer Institute en la Oregon Health & Science University (OHSU), líder mundial en investigación y tratamiento del cáncer. Buscó rigurosamente y encontró un ensayo clínico en Los Ángeles que podría ser “adecuado” para su tipo de cáncer. Investigador médico examinando fluidos para la medicina genómica. Los datos del ADN de Olson indicaron que el fármaco que estaban probando abordaba perfectamente la forma en que crecía su cáncer. Los organizadores del ensayo le hicieron un espacio. Avancemos a la actualidad: 21 meses después y 10 después de cuando se esperaba que muriera. Hoy, no tiene evidencia de tener la enfermedad activa. Compartir los datos Uno de los objetivos de la medicina de precisión es compartir los datos, de modo que, por ejemplo, los médicos en Cleveland puedan saber lo que dio resultados para los médicos en sitios como Helsinki. Hoy en día, los datos de Olson están cargados en la Collaborative Cancer Cloud (Nube colaborativa del cáncer), una plataforma de análisis de la medicina de precisión desarrollada por Intel y el Knight Cancer Institute de la OHSU. Permite a las instituciones compartir de forma segura datos genómicos, de imágenes y clínicos para comprender mejor las causas principales del cáncer y acelerar descubrimientos con el potencial de salvar vidas.
Son muchos datos para almacenar y trasladar. El genoma humano (el conjunto completo de su ADN) contiene moléculas hechas de dos cadenas emparejadas (las cintas retorcidas que se muestran en las ilustraciones del ADN). El genoma de una persona contiene aproximadamente 3 mil millones de estos pares base, los que residen en los 23 pares de cromosomas que hay en el núcleo de todas nuestras células. Cada genoma contiene un estimado de 30 000 genes. El Dr. Brian Druker, director del Knight Cancer Institute e investigador en el desarrollo de Gleevec, el primer medicamento dirigido a las moléculas que puede destruir las células cancerígenas y dejar el tejido saludable intacto, afirma que: "Hasta ahora, ya hemos secuenciado varios miles de genomas de cáncer". "Tenemos que llevar eso a un millón o más genomas de cáncer", señala. "Sin embargo, la cantidad de datos que tendremos que recopilar y organizar es alucinante. De verdad necesitamos una potencia computacional enorme para descubrir qué ocurre con el cáncer". Gráfico de ADNLa tecnología no solo tiene que analizar y almacenar esta enorme cantidad de datos, sino también realizar la analítica. Tiene que juntar todos los datos de ADN, alinearlos, comparar las células normales con las tumorales y encontrar las diferencias moleculares que impulsan el cáncer único de cada persona. El Instituto Broad del MIT y Harvard, uno de los centros de investigación genómica más grandes del mundo, pronostica que el alza en la secuenciación llegará a 1 zettabyte (un sextillón de bytes) de datos al año en 2025. El instituto recientemente anunció un proyecto de colaboración de 25 millones de dólares con Intel por cinco años para ayudar a los investigadores a realizar estudios que aprovechen los datos que antes no estaban a su alcance, puesto que tales datos estaban almacenados en sistemas privados, públicos o híbridos de nubes informáticas. "Nuestro trabajo es un paso más hacia la construcción de algo similar a una superautopista que conecte diversas bases de datos de información genómica para el avance de la investigación y la medicina de precisión", afirma Eric Banks, director del grupo de Ciencias e ingeniería de datos en el Instituto Broad. Como paciente y como profesional de la industria tecnológica, Olson ha estado en el epicentro de esta evolución en el campo de la medicina. Nos señala la campaña All in One Day de Intel. "Si sufres de alguna enfermedad, deberías poder hacer que la descubran y la diagnostiquen por ADN y, luego, avanzar a un plan de tratamiento focalizado dentro de 24 horas", dice Olson. "Creemos que esto debiese ser un imperativo humano para el 2020". Paciente con una causa Olson quiere a ayudar a que otros puedan usar la medicina de precisión para derrotar el cáncer; primero, a través de la educación de las personas y, luego, mediante la recaudación de fondos para que todos puedan acceder a nuevos tratamientos. "Siempre hablo con pacientes con cáncer y ninguno de ellos ha escuchado siquiera acerca de la secuenciación", afirma Olson. "O bien, no lo entienden lo suficientemente bien como para preguntar y, por tanto, no lo hacen". Cuando tienen los datos genéticos, los pacientes pueden recurrir a organizaciones, como NCI Match, para encontrar medicamentos apropiados para su cáncer específico. También señaló la plataforma Consano. “Es como una mezcla entre Match.com y Kickstarter, pues ayuda a financiar proyectos de investigación que son importantes para los pacientes”. Olson utiliza Consano como una plataforma para su proyecto FACTS, una recaudación de fondos musical enfocada en expandir el acceso de los pacientes a un pronto ensayo clínico de fármacos en la OHSU. Olson tuvo la idea de FACTS cuando fue por primera vez a quimioterapia. Tomó su olvidada guitarra y descubrió que le ayudaba a procesar el mar de emociones que sentía debido a su propia mortalidad. Escribió canciones y empezó a grabar un álbum con un grupo de amigos músicos, como Jenny Conlee de The Decemberists, quien vivía su propia batalla contra el cáncer de mama, y Johnas Street, participante de American Idol y empleado de Intel. Pronto se unieron leyendas de la música como Martha Davis de The Motels, Pete Krebs y Michelle DeCourcy, todos ellos sobrevivientes del cáncer. Bryce Olson "FACTS combina el trabajo y la pasión de muchas personas por ayudar a que los pacientes con cáncer puedan acceder a la genómica y la medicina de precisión", dice Olson. "Creo que este será el primer álbum escrito por un sobreviviente del cáncer, cantado por otros artistas que han sufrido directamente esta enfermedad, y que se utilizará para financiar innovadoras pruebas para ayudar a las personas con cáncer", afirmó. Olson espera que el álbum de "rock-n-roll" esté listo en febrero o marzo de 2017 y está planeando el FACTS Festival, un concierto similar a Coachella con una causa, el cual espera que se convierta en un evento anual. Todas las ganancias de FACTS, incluida una donación de 25 000 dólares de Intel, irán a Consano. Está claro que Olson tiene una misión. “Se supone que debería haber muerto hacer 10 meses”, afirma. "Ni siquiera estoy cerca de morir. Me queda mucho por recorrer. Hacer que gente creativa colabore y utilice nuevas tecnologías y enfoques es lo que se necesita para curar enfermedades como el cáncer". Joyce Riha Linik colaboró con esta historia.  

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